Челябинская область, 27 февраля — АиФ-Челябинск. 280 южноуральцев, 180 из которых дети, страдают редкими (орфанными) заболеваниями, сообщили «АиФ-Челябинск» в информационном центре «Благо74».
Как сообщил консультант управления организации медицинской помощи детям и матерям минздрава Челябинской области Владимир Самохвалов на пресс-конференции, приуроченной к Международному дню редких заболеваний, который во всем мире отмечается в последний день февраля, работа по выявлению и лечению пациентов с орфаными заболеваниями в нашем регионе начата недавно. По данным Минздрава РФ, на сегодняшний день в стране зарегистрировано 230 орфанных заболеваний. Однако из этого списка по постановлению правительства лишь 24 заболевания необходимо учитывать, регистрировать и лечить. На Южном Урале на сегодняшний день зарегистрировано только 18 видов их них.
«Основная особенность орфанных заболеваний в том, что их лечение очень дорогостоящее. Но, несмотря на это, Челябинская область обеспечивает медикаментами до 70% пациентов, — отметил Самохвалов. — Так, на их лекарственное обеспечение в 2013 году было потрачено 298 миллионов рублей».
Самое распространенное редкое заболевание среди южноуральцев — фенилкетонурия. Это болезнь обмена веществ, когда в организме в результате дефекта гена не работает определенный фермент, из-за чего из белковой пищи не усваивается аминокислота фенилаланин. Вещество не выводится из организма и накапливается в центральной нервной системе, что ведет к развитию необратимых последствий, в частности, умственной отсталости.
«Для такого заболевания как фенилкетонурия в настоящее время ведется неонатальный скрининг новорожденных, — рассказала главный генетик регионального минздрава Галина Буянова. — И каждый год выявляется 7-11 детей с этой болезнью. На лечение 98 больных фенилкетонурией в год уходит приблизительно 25 млн рублей из областной казны».
Напомним, что дети, больные целиакией, на Новый год-2015 впервые получили безопасные для них сладости от властей Южного Урала.
В детском саду на Южном Урале детей кормили творогом пятимесячной давности 
Челябинский хирург оспаривает свое право на работу в кардиоцентре 
Медведев выделил на дорогостоящие операции челябинцам более 161 миллиона 
На Южном Урале завершается эпидемия гриппа и ОРВИ 
Главврача больницы Еманжелинска наказали за платные бахилы для пациентов