В детских поликлиниках от них шарахаются, как от прокаженных. «Лучше бы они не рождались на свет», – вздыхают окружающие, с сочувствием и жалостью глядя на их родителей.
К счастью, есть люди, которые подобное мнение не разделяют. Среди них – старший научный сотрудник гастроэнтерологического отделения с гепатологической группой Научного центра здоровья детей РАМН, кандидат медицинских наук Светлана Полякова, одна из немногих в нашей стране специалистов, которая занимается лечением редких наследственных болезней у детей.
Горькое наследство
«AиФ»: – Светлана Игоревна, что означает термин редкие наследственные болезни? Насколько они редки?
Светлана Полякова: – В среднем под редкими подразумевают болезни, которые встречаются с частотой 1 на 2000 населения. Ряд исследователей приводят другую цифру: 1 на 20 тысяч и даже 1 на 100 тысяч населения. На сегодняшний день известно около 6 тысяч подобных заболеваний.
«AиФ»: – Лечением каких занимается ваше отделение?
С. П.: – В основном мы лечим детей с заболеваниями печени и желудочно-кишечного тракта, но нередко диагностируем и наследственные метаболические болезни, обусловленные нарушением обмена веществ, которые не дают ребенку нормально развиваться и в 80% случаев проявляются в детском возрасте (тирозинемия, фруктоземия, гликогеновая болезнь) или сразу после рождения и на первом году жизни (галактоземия, фенилкетонурия, мукополисахаридоз, целиакия).
«AиФ»: – Почему они возникают? Во всем виноват «вредный» ген?
С. П.: – Все гораздо сложнее. Для возникновения одних наследственных болезней и впрямь требуется, чтобы произошла мутация (поломка. – Ред.) одного гена, в другом случае, по фатальному стечению обстоятельств, родители-носители мутаций будучи сами здоровыми передают ребенку по одному из своих «неправильных» генов.
Нередко к подобному развитию событий приводят близкородственные браки (между двоюродными братом и сестрой и т.д.), которые встречаются у некоторых народов Кавказа, Средней Азии, а иногда и у нас в стране.
Трудный выбор
«AиФ»: – Многие считают, что лучше бы таким детям не появляться на свет. Можно ли предвидеть рождение такого ребенка?
С. П.: – Можно. В идеале еще до планируемой беременности носитель опасной наследственной патологии обязательно должен пройти дородовую медико-генетическую диагностику. Особенно если в семье уже был больной ребенок, умерший в раннем возрасте от неизвестной причины или страдавший поражением печени, судорожным синдромом, нарушением свертываемости крови и т. д.
С довольно высокой долей точности оценить риск возможного рождения больного ребенка можно и с помощью пренатального скрининга – внутриутробной диагностики, которая проводится до 11-й недели беременности. Взяв пробу плаценты или околоплодной жидкости, сотрудники медико-генетических центров уже на самых ранних сроках беременности могут сказать, несет или не несет в себе плод «губительный» ген. Если суровый диагноз подтверждается, будущей маме рекомендуют сделать аборт по медицинским показаниям. Но рожать или не рожать – это выбор самой женщины.
«AиФ»: – А может, такой скрининг нужно проходить всем подряд?
С. П.: – На такой массовый скрининг не хватило бы никаких средств. Да и смысла в этом нет. Это все равно что искать иголку в стоге сена. К тому же с 2006 года у нас в стране в обязательном порядке проводится расширенный неонатальный скрининг на пять заболеваний (адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз). У каждого новорожденного в роддоме берется три капли крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются на повторное исследование крови для подтверждения диагноза и назначения лечения.
Шанс на спасение
«AиФ»: – Разве эти болезни лечатся?
С. П.: – Все зависит от того, на какой стадии выявлено то или иное наследственное заболевание. В идеале чем раньше будет начато лечение, тем лучше будет прогноз. Но и в случае более позднего обнаружения наследственного заболевания у ребенка есть шанс на полноценную жизнь. Пример тому – больные тирозинемией, вызванной недостаточной активностью фермента печени, преобразующего аминокислоту тирозин, что приводит к накоплению токсических продуктов его распада и, как следствие, к циррозу печени, тяжелому поражению почек, рахиту, не поддающемуся лечению витамином D. Раньше такие дети не доживали и до 10 лет. Но после того как в 1992 году появился препарат для лечения этой болезни и специальный диетический продукт, эти дети стали выживать. Более того, в Европе, где пациенты с тирозинемией получают препарат около 18 лет, уже есть сообщения о рождении у них здоровых детей.
Сейчас у нас в отделении наблюдаются три ребенка, страдающих этой болезнью. К нам они поступили в тяжелейшем состоянии. Но на фоне лечения просто преобразились. Сегодня одна из них собирается в школу, качество жизни других тоже заметно улучшилось, а вместе с этим – и у их семей.
«AиФ»: – Как же вы достали это чудо-лекарство? Ведь лечение тирозинемии не входит в программу «7 нозоологий», гарантирующую бесплатное лечение наиболее дорогостоящих заболеваний?
С. П.: – Помог случай. В Генетический научный центр, в который мы часто отправляем на исследование кровь госпитализированных в наше отделение детей, обратились представители зарубежной фармацевтической фирмы-производителя этого препарата, которая согласилась бесплатно обеспечивать им наших больных. Такая гуманность и альтруизм могут быть примером для наших «вершителей судеб» от медицины. Ведь пациенты нашего отделения уже имели необратимые осложнения, был высок риск дискредитации препарата, который обычно дает хороший результат при начале терапии у детей в возрасте 2 месяцев. А нашим пациентам на момент начала лечения было 3,4 и 5 лет.
«AиФ»: – Этот препарат в России зарегистрирован?
С. П.: – Да. Год назад. Но есть приказ Минздрава от 2005 года, который позволяет использовать и незарегистрированные, но жизненно необходимые лекарственные средства. С условием, что лечение будет проходить на базе медицинских учреждений федерального значения, к которым и относится наш центр. Спасибо нашему директору – академику РАМН Александру Александровичу Баранову: он дал добро на лечение этих детей и все необходимые бумаги подписал.
«AиФ»: – Но ведь это лекарство, одна упаковка которого стоит 16 тысяч евро, нужно принимать пожизненно…
С. П.: – Надеюсь, что фирма и дальше будет продолжать это благое дело. Хотя я понимаю, что это, конечно, не выход. Нашим пациентам с тирозинемией повезло. А что делать многим другим? Не понаслышке знаю, что аналогичная проблема у детей с мукополисахаридозом и другими болезнями. Нужна государственная программа лечения таких пациентов, специальные государственные медицинские центры по лечению редких наследственных болезней. Такие центры уже давно и успешно существуют во всем мире.
У нас же дети с редкими наследственными заболеваниями рассредоточены по разным больницам общего профиля. И занимаются их лечением в основном энтузиасты.
Специалистов в этой области у нас в стране можно по пальцам пересчитать. Эту ситуацию нужно менять.
«AиФ»: – А бюджетных средств на лечение таких дорогостоящих заболеваний у нашего государства хватит?
С. П.: – Во всем мире хватает, и мы сможем. У нас нередко сорят деньгами, которые можно пустить на богоугодное дело. Это я как атеист говорю.
Более 5.000.000 получили медики за 5.000 заболеваний 
Завтра во всем мире и Челябинске отмечают День редких болезней 
Сердце шалит. Кардиохирург - об очередях, нагрузках и сосудах