Есть надежда! Братья с миопатией Дюшенна получат дорогой препарат

Ежегодно во всей стране рождаются примерно сто мальчиков с генетическим заболеванием — миопатией Дюшенна. Два случаю, к несчастью, приходятся на одну челябинскую семью.

Еще совсем недавно о том, что от страшного недуга есть какое-то лечение, можно было только мечтать. Недавно челябинка Марина Пивоварова получила решение консилиума о назначении её сыновьям очень дорогого лекарства. Она рассказала корреспонденту АиФ-Челябинск, как складывается жизнь семьи и кто поможет в приобретении препарата, стоимость одного флакона которого – около 1500 долларов.

Перестал вставать на ноги

Жизнь Марины Пивоваровой до определенного момента ничем не отличалась от других. В 25 лет она вышла замуж, родился сын Артем. Проблемы со здоровьем мальчика начались ближе к 6 годам — ребенок как-то признался маме, что у него болят ножки, он не может забраться на ледяную горку.

Как и в большинстве подобных случаев, распознать сразу поломку гена не удалось. Марина с Темой обходили кабинеты поликлиник и больниц. В анализе крови некоторые показатели отличались от нормы в тысячи раз. Страшный диагноз — миопатия Дюшенна — разрушил все мечты Марины о счастливом будущем.

Артема перевели на домашнее обучение. В 11 лет он полностью перестал вставать на ноги. Некоторое время еще мог сидеть. Сейчас молодому человеку 21 год, и он полностью беспомощен. Миопатия Дюшенна – это редкое заболевание, которое характеризуется атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми и костно-суставными нарушениями. Болезнь наследственная, генетическая, возникает из-за отсутствия дистрофина — белка, поддерживающего целостность мембран мышечных волокон. При миопатии Дюшенна дистрофина нет вообще, при более легких формах некоторое количество его в организме остается. У человека развивается полная мышечная слабость.

Убитая горем женщина посвятила себя уходу за сыном. Но потом Марина встретила второго мужа и решила родить снова.

Уже не на 200 рублей в день. Как живет отец-одиночка с дочерью-инвалидом Подробнее

И Тема, и Даня

Сейчас младшему сыну челябинки Даниилу 8 лет. К несчастью, заболевание передалось и ему. Женщина мечтала, что родит дочь (девочки почти в ста процентах случаев не подвержены этому недугу). Марина сама — носительница заболевания. Но, по ее словам, она не знает никого в роду, кто бы страдал от него. Челябинка надеялась, что ей повезет, и родится девочка. Или заболевание не перейдет и сыну, ведь никто не говорит о стопроцентной вероятности.

Первые годы Даня, как и старший брат, ничем не отличался от сверстников. Потом Марина стала замечать, что он слабеет. В детском саду дети дурачились, кто-то толкнул — у Дани сразу перелом руки. Он был медлительнее всех, с немного другой походкой. Этой осенью мальчик зачислен в первый класс, на домашнее обучение. Обследования показали, что Даниил также унаследовал генетическую болезнь.

Марина делает сыновьям массаж, помогает принимать сидячее положение. На днях женщина поняла, что болезнь у младшего сына развивается не так, как у старшего. Даниил уже сейчас перестал ходить и вставать на ноги. «Пытаюсь поднять его, поставить на пол - он сопротивляется, говорит, больно, - плачет Марина. - Тема до 11 лет старался ходить сам, с тросточкой, пока совсем не ослабел».

Пока могла, Марина брала любые подработки на утро. Ее время — с 6 до 8 утра. Дети еще спали, она успевала вымыть полы в соседнем техникуме и примчаться домой. Сейчас у матери нет никакой возможности подрабатывать — оставлять двоих беспомощных детей она боится. Раньше маленький Даниил мог помочь брату в случае крайней необходимости — поправить подушку, принести попить. Сейчас помощь необходима и ему самому.

Надежда появилась

Марина пролила столько слез, что, кажется, их больше нет. Она бы отдала все, чтобы ее мальчики были здоровы. К сожалению, их заболевание не лечится. Как может, женщина скрашивает досуг детей. Вывозит их на природу - выносит на руках, кладет в машину. Зато сыновья видят уральский лес и озера, а не стены квартиры круглосуточно. Когда выспалась последний раз, Марина даже не помнит. Вся ее жизнь — череда походов по больницам и поликлиникам. Артема она носит на руках уже десять лет. Ночью постоянно подходит к его кровати: ей кажется, у сына затекла нога, или ему холодно, или тяжело дышать.

Лекарства, способного излечить от миопатии Дюшенна, нет. Но есть новые, современные препараты, имеющие терапевтический эффект. Другое дело, что они не зарегистрированы в нашей стране, стоят огромных денег и помогают не при всех генных мутациях.

Месяц назад Марину с детьми совершенно бесплатно пригласили в ведущие национальные исследовательские центры здоровья. Женщина восприняла это, как подарок судьбы. С Артемом она ездила в Томск, а с Даней в Москву летал отец. После обследований лучшие медицинские специалисты собрали консилиумы по назначению лекарственной терапии. Обоим братьям по жизненно важным показаниям назначен Вилтоларсен (viltolarsen). Препарат не зарегистрирован в России, поэтому его ввоз по жизненно важным показаниям больных будет оплачивать фонд «Круг добра».

Марина молится, чтобы лекарство помогло ее детям. Пока Артем и Даниил сдают оставшиеся анализы, идет оформление бумаг на лекарство. Возможно, инъекции препарата приостановят развитие заболевания. Пивоваровы ждут его, как новогоднее чудо.