Примерное время чтения: 5 минут
337

Есть надежда! Братья с миопатией Дюшенна получат дорогой препарат

Ежегодно во всей стране рождаются примерно сто мальчиков с генетическим заболеванием — миопатией Дюшенна. Два случаю, к несчастью, приходятся на одну челябинскую семью.

Еще совсем недавно о том, что от страшного недуга есть какое-то лечение, можно было только мечтать. Недавно челябинка Марина Пивоварова получила решение консилиума о назначении её сыновьям очень дорогого лекарства. Она рассказала корреспонденту АиФ-Челябинск, как складывается жизнь семьи и кто поможет в приобретении препарата, стоимость одного флакона которого – около 1500 долларов.

Перестал вставать на ноги

Жизнь Марины Пивоваровой до определенного момента ничем не отличалась от других. В 25 лет она вышла замуж, родился сын Артем. Проблемы со здоровьем мальчика начались ближе к 6 годам — ребенок как-то признался маме, что у него болят ножки, он не может забраться на ледяную горку.

Как и в большинстве подобных случаев, распознать сразу поломку гена не удалось. Марина с Темой обходили кабинеты поликлиник и больниц. В анализе крови некоторые показатели отличались от нормы в тысячи раз. Страшный диагноз — миопатия Дюшенна — разрушил все мечты Марины о счастливом будущем.

Артема перевели на домашнее обучение. В 11 лет он полностью перестал вставать на ноги. Некоторое время еще мог сидеть. Сейчас молодому человеку 21 год, и он полностью беспомощен. Миопатия Дюшенна – это редкое заболевание, которое характеризуется атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми и костно-суставными нарушениями. Болезнь наследственная, генетическая, возникает из-за отсутствия дистрофина — белка, поддерживающего целостность мембран мышечных волокон. При миопатии Дюшенна дистрофина нет вообще, при более легких формах некоторое количество его в организме остается. У человека развивается полная мышечная слабость.

Убитая горем женщина посвятила себя уходу за сыном. Но потом Марина встретила второго мужа и решила родить снова.

И Тема, и Даня

Сейчас младшему сыну челябинки Даниилу 8 лет. К несчастью, заболевание передалось и ему. Женщина мечтала, что родит дочь (девочки почти в ста процентах случаев не подвержены этому недугу). Марина сама — носительница заболевания. Но, по ее словам, она не знает никого в роду, кто бы страдал от него. Челябинка надеялась, что ей повезет, и родится девочка. Или заболевание не перейдет и сыну, ведь никто не говорит о стопроцентной вероятности.

Первые годы Даня, как и старший брат, ничем не отличался от сверстников. Потом Марина стала замечать, что он слабеет. В детском саду дети дурачились, кто-то толкнул — у Дани сразу перелом руки. Он был медлительнее всех, с немного другой походкой. Этой осенью мальчик зачислен в первый класс, на домашнее обучение. Обследования показали, что Даниил также унаследовал генетическую болезнь.

Марина делает сыновьям массаж, помогает принимать сидячее положение. На днях женщина поняла, что болезнь у младшего сына развивается не так, как у старшего. Даниил уже сейчас перестал ходить и вставать на ноги. «Пытаюсь поднять его, поставить на пол - он сопротивляется, говорит, больно, - плачет Марина. - Тема до 11 лет старался ходить сам, с тросточкой, пока совсем не ослабел».

Пока могла, Марина брала любые подработки на утро. Ее время — с 6 до 8 утра. Дети еще спали, она успевала вымыть полы в соседнем техникуме и примчаться домой. Сейчас у матери нет никакой возможности подрабатывать — оставлять двоих беспомощных детей она боится. Раньше маленький Даниил мог помочь брату в случае крайней необходимости — поправить подушку, принести попить. Сейчас помощь необходима и ему самому.

Недавно 8-летний Даниил ездил в Москву, где его осматривали врачи.
Недавно 8-летний Даниил ездил в Москву, где его осматривали врачи. Фото: Из личного архива

Надежда появилась

Марина пролила столько слез, что, кажется, их больше нет. Она бы отдала все, чтобы ее мальчики были здоровы. К сожалению, их заболевание не лечится. Как может, женщина скрашивает досуг детей. Вывозит их на природу - выносит на руках, кладет в машину. Зато сыновья видят уральский лес и озера, а не стены квартиры круглосуточно. Когда выспалась последний раз, Марина даже не помнит. Вся ее жизнь — череда походов по больницам и поликлиникам. Артема она носит на руках уже десять лет. Ночью постоянно подходит к его кровати: ей кажется, у сына затекла нога, или ему холодно, или тяжело дышать.

Лекарства, способного излечить от миопатии Дюшенна, нет. Но есть новые, современные препараты, имеющие терапевтический эффект. Другое дело, что они не зарегистрированы в нашей стране, стоят огромных денег и помогают не при всех генных мутациях.

Месяц назад Марину с детьми совершенно бесплатно пригласили в ведущие национальные исследовательские центры здоровья. Женщина восприняла это, как подарок судьбы. С Артемом она ездила в Томск, а с Даней в Москву летал отец. После обследований лучшие медицинские специалисты собрали консилиумы по назначению лекарственной терапии. Обоим братьям по жизненно важным показаниям назначен Вилтоларсен (viltolarsen). Препарат не зарегистрирован в России, поэтому его ввоз по жизненно важным показаниям больных будет оплачивать фонд «Круг добра».

Марина молится, чтобы лекарство помогло ее детям. Пока Артем и Даниил сдают оставшиеся анализы, идет оформление бумаг на лекарство. Возможно, инъекции препарата приостановят развитие заболевания. Пивоваровы ждут его, как новогоднее чудо.

Оцените материал
Оставить комментарий (0)

Также вам может быть интересно


Топ 5 читаемых

Самое интересное в регионах