В Челябинске врачи выявили у девочки редкое заболевание – болезнь Тея-Сакса с поздним началом. Этот клинический случай – второй в России, сообщили в пресс-службе Челябинской областной детской клинической больницы.
В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ поступила пациентка с жалобами на слабость и боли в мышцах. По месту жительства с девочкой провели тесты, из-за которых медики заподозрили генетическую природу заболевания.
«Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы 2 патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея-Сакса (один из них – ответственный за позднее начало заболевания)», - рассказал заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.
Болезнь Тея-Сакса поражает центральную нервную систему. Чаще всего проявляется у детей в раннем возрасте, а клинические признаки у пациентов с поздним проявлением заболевания сильно отличаются и хуже диагностируются. Исследования, проведенные в ЧОДКБ, помогли поставить правильный диагноз и назначить лечение, направленное на замедление прогрессирования заболевания.
