Врачи Челябинской областной детской клинической больницы первыми в России диагностировали у ребёнка редкое генетическое заболевание, из-за которого организм не усваивал некоторые продукты. Об этом сообщили в пресс-службе ЧОДКБ.
Четырёхлетняя девочка с рождения испытывала постоянные проблемы с желудком и не могла набрать нормальный вес. Изначально у маленькой пациентки подозревали муковисцидоз, однако на консилиуме было решено провести молекулярно-генетический анализ крови. Это дорогостоящая процедура, но её провели по бесплатной программе современным методом NGS. Выяснилась, что мутация в гене SI является причиной сахаразно-изомальтазной недостаточности. Сахараза и изомальтаза - ферменты, необходимые для переваривания сахарозы и крахмала, содержащихся во множестве продуктов, например, в фруктах. Дефицит этих ферментов влияет на набор веса, роста и развитие ребенка в целом.
«Мы таких диагнозов еще не ставили никогда, я даже в России не нашла описанных случаев установки такого диагноза, – отметила заведующая медико-генетической консультацией, главный специалист по медицинской генетике областного минздрава Галина Буянова.
Для маленькой пациентки составили строгую диету. В ближайшее время девочку отправят в Российскую детскую клиническую больницу, где для неё подберут ферментно-заместительную терапию.
Челябинские врачи спасли недоношенного младенца с врождённым менингитом 
Младенца с редким пороком сердца спасли в Челябинске