Ежегодно в России рождается около 200 детей со спинальной мышечной атрофией. Это редкое нервно-мышечное заболевание, которое ведёт к потере двигательных нейронов и прогрессирующей мышечной слабости.
Ошибочно считается, что СМА - это только заболевание младенцев. СМА может проявиться в любом возрасте, включая взрослых, что затрудняет диагностику этого заболевания. По оценкам экспертов в России живет около 3 - 3, 5 тыс пациентов разного возраста со СМА, хотя количество выявленных случаев меньше. Какие факторы лежат в основе развития заболевания и как с ним жить, рассказал главный внештатный детский невролог Министерства здравоохранения Челябинской области Денис Смирнов.
Чем раньше – тем тяжелее
CHEL.AIF.RU: Денис Сергеевич, насколько распространен диагноз СМА в России и в частности в Челябинской области? Как часто встречается заболевание и почему?
Смирнов Д.С.: Заболевание встречается довольно редко и считается орфанным: один новорожденный на 6-10 тысяч родов. Это генетическое заболевание, оно обусловлено наличием у пациента дефекта в гене SMN1 и возникает потому, что каждый из родителей является носителем патологического варианта гена SMN1. Дефект гена SMN1 ведёт к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга - особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей, а из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, происходит гипотрофия мышц, то есть теряется мышечная масса.
От чего зависит степень тяжести болезни, какие факторы могут усугублять патологию?
Есть четыре типа спинальной мышечной атрофии в зависимости от возраста дебюта заболевания, то есть времени появления первых клинических симптомов. При СМА I типа дебют происходит внутриутробно или в первые месяцы жизни. При СМА II типа дебют случается после 6 мес , III типа - после 1,5 лет, IV типа - к двадцати годам. Чем раньше дебют заболевания, тем тяжелее оно протекает. То есть СМА I типа прогрессирует быстро, а симптомы СМА III и IV типа могут развиваться постепенно и скрываться под “маской” других неврологических заболеваний, например, ДЦП.
При раннем скрининге как-то можно спрогнозировать форму СМА?
На этапе планирования беременности возможно проверить наличие носительства СМА у родителей, чтобы оценить риск рождения ребенка со СМА. В случае носительства патологического гена у обоих родителей есть вероятность рождения ребенка со СМА, но точно спрогнозировать будет ли у ребенка СМА или нет невозможно. Также как и нельзя выявить СМА у ребенка, когда женщина только-только забеременела. Если в семье ранее рождались мёртвые дети или новорожденные погибали по неизвестным причинам в первые месяцы жизни, нужно обязательно обследовать новорожденного ребенка и обоих родителей. Или, допустим, в семье есть человек с неуточнённым неврологическим заболеванием, - тогда тоже надо быть начеку. Частота выявляемости СМА в мире увеличивается с развитием диагностики и повышением осведомленности об этом заболевании. С 1 января 2023 года в нашей стране проводится неонатальный скрининг, то есть всех детей при рождении обследуют на 36 заболеваний, которые потенциально управляемы, то есть для них существуют схемы лечения, в том числе и для СМА. Поэтому новорожденных детей со спинальной мышечной атрофией сейчас мы выявляем очень рано, в том числе до развития у них симптомов заболевания. Дети, у которых диагноз обнаружен и подтвержден, сегодня получают лечение, позволяющее замедлить развитие заболевания и его осложнений. А дети, рождённые до 2023 года, должны быть обследованы при появлении любых подозрительных симптомов, характерных для спинальной мышечной атрофии, или если им установлен неврологических диагноз, под “маской” которого может протекать СМА.
Что это за симптомы?
К классическим признакам СМА относятся выраженная мышечная слабость (гипотония), задержка физического развития у детей, постепенная утрата ранее приобретенных двигательных навыков, проблемы с сосанием у младенцев, жеванием и глотанием, а также выраженные проблемы с дыханием. У детей более позднего возраста СМА может проявиться затруднениями с бегом, подъемом по лестнице, вставанием с корточек, с последующей утратой возможности ходить, стоять.
«До этого все были здоровы…»
Может ли быть диагноз поставлен ошибочно? Имеет ли смысл пересдать анализ в другой лаборатории?
Если по результатам неонатального скрининга приходят данные о том, что у ребенка СМА, этот анализ обязательно перепроверяется. Проводится бесплатное обследование с целью подтверждения диагноза. Да, данные неонатального скрининга – это предварительные данные, диагноз действительно может быть ложно положительным. Но всё-таки такое встречается крайне редко.
Если в семье ни у кого не было СМА, может ли заболеть ребенок?
Это как раз наиболее распространенная история, когда в семье в предыдущих поколениях и в предыдущих беременностях не было случаев рождения детей со СМА. Дело в том, что родитель может не болеть, но при этом являться носителем патологического гена. Таких носителей во всем мире довольно много: каждый 1 из 36 человек. Когда в семье уже есть один больной ребенок, тогда рождение следующего нужно планировать после консультации врача-генетика , с применением репродукционных технологий.
Могут ли тяжёлые роды спровоцировать СМА?
Нет, ни внутриутробная гипоксия, ни другая патология во время беременности не влияют на развитие СМА или утяжеление формы заболевания. Это генетика. Здесь также не имеют значения радиация, токсические факторы во время беременности, алкоголь, наркотики, стресс, облучение и т.д.
Внимательней к подросткам!
Может ли СМА при генетическом подтверждении вообще не проявиться или проявиться в позднем возрасте?
Повторюсь, при спинальной мышечной атрофии 3 или 4 типа симптомы могут проявиться после 10, 20 или даже 30 лет. СМА IV типа – это умеренная слабость, быстрая утомляемость, плохая переносимость физической нагрузки, то есть неспецифические симптомы, которые могут начать мешать пациенту жить.
А до какого возраста максимум диагноз может проявиться?
Годам к 19-20, но, как правило, на жалобы в этом возрасте мало обращают внимания. Хотя подростков с подобными симптомами сегодня довольно много. Именно поэтому нередко проходит несколько лет, а иногда и десятков лет, прежде чем нарастающие симптомы вызовут тревогу и будет установлен диагноз спинальной мышечной атрофии. Задержка с правильным диагнозом приводит к более позднему назначению терапии, а значит худшим результатам лечения. В связи с этим важна настороженность врачей первичного звена в отношении СМА. Если невролог будет внимательно осматривать ребенка, он может заметить и другие микросимптомы, которые для пациента и его родителей остаются незамеченными. Тогда невролог примет решение об обследовании на СМА. Если диагноз будет снят, тогда нужно будет искать другую причину симптомов.
И главное: как лечат СМА? Как жить с диагнозом СМА?
Условно пациентов с СМА делят на две группы. У первых диагноз был поставлен в результате проявления симптомов, характерных для СМА. Например, дети не могли держать голову или сидеть или ходить. Цель терапии таких пациентов - замедлить прогрессирование заболевания и, если возможно, восстановить часть утраченных функций. А вторая группа детей - это те, у которых диагноз выявлен по результатам неонатального скрининга до появления каких-либо симптомов, и целью терапии является предотвратить развитие проявлений заболевания. И это помогает, работает! В России доступно несколько препаратов для лечения спинальной мышечной атрофии. Выбор терапии зависит от типа генетических особенностей заболевания, возраста пациента, наличия сопутствующих заболеваний или противопоказаний. В настоящее время медикаментозную терапию детей со СМА в России обеспечивает фонд «Круг добра». Это некоммерческая структура, учрежденная правительством РФ, которая финансируется за счет налогоплательщиков. Реабилитация детей и наблюдение у узких специалистов бесплатны.
Велика ли вероятность того, что диагноз СМА будет и у последующих детей?
Да, в семье в которой уже родился ребенок со СМА другие дети могут быть как больны, так и здоровы. Поэтому нужно тщательно планировать беременность, консультироваться с генетиком. Ещё раз подчеркну: родители детей, рожденных до 2023 года и не проходивших неонатальный скрининг на СМА, должны быть внимательны и обращать внимание на появление симптомов, схожих с симптомами СМА. Таких детей надо своевременно обследовать, чтобы заболевание не развилось и чтобы начать лечение в максимально ранний срок.