Челябинским врачам-нейрогенетикам впервые в России удалось выявить редкое заболевание.
Болезнь Ниманна-Пика тип С обнаружена у двух взрослых людей, братьев-близнецов. Как сообщили в региональном Минздраве, теперь у них появится возможность на бесплатное лечение, которое позволит улучшить качество их жизни. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых существует специфическое лечение.
«На фоне терапии мы ждем стабилизации клинической симптоматики, а возможно, и улучшения. Вместе с этим сейчас проводится обследование родственников пациентов для выявления этого заболевания у них на ранних стадиях. Это поможет в случае необходимости как можно раньше начать лечение и будет крайне важно при планировании семьи», - рассказала главный генетик Минздрава Челябинской области Галина Буянова.
Выявить редкое заболевание позволило открытие в ЧОДКБ специализированной нейро-генетичсекой консультации. Она нужна для постановки точного диагноза при возникновении у специалиста различных неясностей. Например, у пациента без видимых причин происходит потеря навыков, дегенерация нервной системы и прочие странные отклонения в здоровье.
Нейрогенетика – важный и сложный раздел генетики, который изучает заболевания, затрагивающие морфологические, молекулярные и физиологические механизмы развития и функционирования нервной системы.
Смотрите также:
- Челябинские врачи выявили у полугодовалого ребенка редчайшее заболевание →
- Правда, что можно полностью вылечиться от аллергии? →
- Иммунотерапия. Что аллергикам нужно сделать зимой? →